Gen MTHFR 

 

 

 

Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i samych ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Wzrasta ryzyko poronień samoistnych (w tym również nawykowych) w pierwszym trymestrze ciąży oraz wad rozwojowych płodu.

 

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

 

 

•  masz podejrzenie zaburzenia metabolizmu folianów

 

•  wykryto u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny we krwi

 

•  masz obciążenie rodzinne, tj. bliskich z wykrytą mutacją C677T lub A1298C

 

•  w Twojej rodzinie są osoby z upośledzeniem umysłowym lub padaczką o niewyjaśnionej przyczynie

 

•  dotyczy Cię problem nawracających poronień lub inne powikłania ciążowe

 

•  u Twojego płodu lub dziecka stwierdzono wady cewy nerwowej, rozszczepienie wargi lub podniebienia

 

•  występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej, a wykluczono zespół antyfosfolipidowy

 

 

Badanie mutacji MTHFR

Do badania wykorzystywany jest wymaz z policzka. Jego pobranie jest bardzo proste, bezbolesne i trwa kilkanaście sekund. Badanie wykonywane z wymazu z policzka jest taka samo pewne i czułe jak test z krwi (nasze DNA jest niezmienne bez względu na miejsce, z którego jest pobierane).